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Identificación de loci candidatos en la caracterización molecular de la Leucemia Mieloide Aguda provocada por la proteína de fusión driver MLL-AF9

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dc.contributor.advisorFarkas Pool, Carlos
dc.contributor.advisorGonzález Pecchi, Valentina
dc.contributor.authorCuevas Moya, Diego
dc.date.accessioned2025-07-31T21:53:30Z
dc.date.available2025-07-31T21:53:30Z
dc.date.issued2024
dc.descriptionTesis presentada a la Facultad de Medicina de la Universidad Católica de la Santísima Concepción para optar al grado académico de Magíster en Ciencias Biomédicas.
dc.description.abstractLa Leucemia Mieloide Aguda es una malignidad heterogénea originada en células progenitoras mieloides, caracterizada por una diversidad genética y clínica distintiva. Los sistemas de clasificación, French-American-British [1] y World Health Organization (WHO), distinguen subtipos de LMA basados en morfología, inmunofenotipo y características genéticas. A pesar de estas clasificaciones, el panorama molecular de la LMA, marcado por aberraciones genéticas recurrentes como FLT3, NPM1 y la fusión MLL-AF9, dicta el pronóstico y guía las estrategias terapéuticas. La variabilidad genética de la LMA, especialmente mutaciones en genes como FLT3, NPM1 y MLL, subraya la complejidad de la enfermedad. Las implicaciones terapéuticas subsiguientes y el pronóstico basado en estas mutaciones ilustran el potencial de terapias dirigidas. La proteína de fusión MLL-AF9, prevalente en la LMA inducida por terapia, presenta desafíos para la intervención directa debido a sus funciones intrincadas. Las familias de genes ZEB y SNAI, reguladores de la transición epitelial-mesenquimal (EMT) y metástasis en el cáncer, ofrecen nuevas perspectivas sobre la regulación hematopoyética y posibles objetivos terapéuticos. Sus roles multifacéticos en la proliferación, diferenciación y metástasis en la LMA sugieren vías para tratamientos innovadores. En la investigación sobre loci candidatos en Leucemia Mieloide Aguda (LMA), se encontró que al delatar in vivo los factores de transcripción Zeb1 y/o Zeb2 se puede revertir el fenotipo molecular y la citología característicos de la LMA, de forma más dramática con la deleción de Zeb2. Este hallazgo se logró mediante la creación de un modelo in vivo de LMA, lo que permitió la secuenciación y análisis exhaustivo de la médula ósea de estos animales, incluyendo histología asociada. El propósito de este estudio fue identificar y dar prioridad a las mutaciones y genes alterados específicos en la LMA, resaltando la importancia de una estratificación diagnóstica precisa y las implicaciones significativas que tiene una única mutación en el tratamiento de la LMA.
dc.identifier.urihttps://tesis.ucsc.cl/handle/25022009/4377
dc.language.isoes
dc.publisherUniversidad Católica de la Santísima Concepción
dc.subjectLeucemia Mieloide Aguda
dc.subjectZeb1
dc.subjectZeb2
dc.subjectAML M5
dc.subjectHematoxilina & Eosina
dc.subjectMLL-AF9
dc.subjectInvasión
dc.subjectMetástasis
dc.titleIdentificación de loci candidatos en la caracterización molecular de la Leucemia Mieloide Aguda provocada por la proteína de fusión driver MLL-AF9
dc.typeThesis
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